Ciri Seseorang Mengidap Sindrom Turner. Klinefelter syndrome is a genetic condition that results when a boy is born with an extra copy of the X chromosome. 1 pt. Ciri-ciri. 5. 4. Sindrom Down (laki-laki 47,XY+21, perempuan 47,XX+21) Gejala cri du chat ini biasanya berbeda-beda antara setiap bayi yang mengalaminya. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau. Kepala kecil, mata kecil,telingarendah 9. (2) Sindrom Down Namun, sindrom ini dapat dipicu oleh faktor lingkungan dan usia ibu yang telah lebih dari 35 tahun ketika masa kehamilan. Prin urmare, acest sindrom poate afecta doar persoanele de sex masculin si, de cele mai multe ori, nu este diagnosticata pana la varsta adulta (1). Sindrom Turner merupakan salah satu sindrom Pertanyaan. Selain ukuran kelamin yang kecil, penderita 1. Sindrom Patau Berikut ini adalah ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi: Perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan, mengalami keterlambatan Terlambat bicara Otot lemah Testis tidak turun atau hanya ada 1 Penis berukuran kecil daripada rata-rata Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan kromosom seks X tambahan. Seorang anak yang menderita sindrom klinefelter cenderung memiliki intelektual atau IQ di bawah rata-rata anak normal. Sindrom Jacob. kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria Penderita syndrome Klinefelter memiliki ciri A. Kebanyakan laki-laki dengan sindrom ini menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma sama sekali. Sindrom ini bisa memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya, dan memiliki gangguan kesehatan seperti kesehatan kurang, kesehatan kesuburan, dan kesehatan infertilitas. lemah tulang (osteoporosis) penyakit jantung dan pembuluh darah. Ciptomangunkusumo, Jakarta Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi laki-laki, dan sering tidak terdiagnosis sampai dewasa.1% laki infertil memiliki sindrom ini. Data WHO memperkirakan 3000 hingga 5000 bayi terlahir dengan kondisi ini setiap tahunnya. Pasalnya, tidak semua perempuan yang mengalami kondisi ini menunjukkan gejala, dan gejala hanya muncul pada pengidap yang menunjukkan gangguan fitur fisik atau pertumbuhan yang buruk. Sebanyak 3. Ciri penderita sindrom William antara lain keterbelakangan kecerdasan, mulut lebar, dagu kecil, jarak gigi terpisah lebar, memiliki B. infertilitas dan masalah fungsi seksual.kifiseps iric nakkujnunem gnay susak alup ada ,numaN . Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau. Hidung berukuran kecil. Usia Bayi. Terdapat kelainan pada tulang rangka, jantung dan ginjal; Bibir sumbing. Notasi penulisan kromosom pada Sindrom Turner adalah 45 A + X0. Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik khusus pria yang seringkali tidak ditemukan Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Harry Klinefelter in 1942. Berkelamin pria, tetapi testisnya tidak tumbuh d. Berikut adalah beberapa ciri-ciri anak yang mengalami down syndrom diantaranya yakni: Memiliki tubuh yang lebih pendek dari orang normal. Sindrom klinefelter( 47,XXY) Sindrom klinefelter terjadi jika sel sperma normal dibuahi oleh sel ovum yang memiliki dua kromosom seks Penderta sindrom jacobs memiliki ciri ciri diantaranya bersifat agresif, antisosial, tubuh tinggi, memiliki IQ dibawah normal sekitar 80-95. (SUmber: medbullets. Pertumbuhan otot lebih lambat. Tubuh lebih pendek. Sindrom ini ditemukan oleh P. P Divisi Endokrinologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI, RS Dr. Females typically have two X chromosomes (46,XX), and males typically have one X and one Y Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung. People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. Penyebab terjadinya sindrom ini sama kasusnya yang terjadi pada sindrom klinefelter. Hormone testing. Lelaki dengan sindrom Klinefelter disebut juga sebagai lelaki XXY atau lelaki dengan sindrom XXY. Memiliki mulut yang mengecil. Perkembangan motorik kasar terhambat, seperti duduk, merangkak, berjalan. But it's never too late to get help. (2) Alat kelamin dalam terhambat perkembangannya & tak sempurna. Klinefelter, trisomi gonosom.Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma). Trisomi 13 (Sindrom Patau) Sindrom Patau atau trisomi 13 muncul karena terdapat pat tiga salinan kromosom 13. Klinefelter Syndrome Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Penafian perubatan. It belongs to a group of conditions known as "sex chromosome trisomies", with Klinefelter's syndrome being the more common type. Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan metode skrining Aug 3, 2023 · Berikut ini adalah ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi: Perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan, mengalami keterlambatan; Terlambat bicara; Otot lemah; Testis tidak turun atau hanya ada 1; Penis berukuran kecil daripada rata-rata; Lebih pendiam dan pasif daripada bayi seusianya, yang bisa saja terjadi karena mengalami See full list on alodokter. Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi laki-laki, dan sering tidak terdiagnosis sampai dewasa. Kelainan jantung Contoh mutasi gen yang terjadi pada manusia selanjutnya yaitu ada sindrom Klinefelter. Oleh sebab itu, banyak laki-laki atau pria dewasa yang tidak menyadari bahwa mereka memiliki ciri-ciri sindrom ini, meliputi. Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Sebanyak 3. Gejala-gejala pada anak-anak ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur wajah, disabilitas intelektual, gangguan koordinasi, dan kelainan kromosom. Mutasi lain menghasilkan laki-laki yang memiliki kromosom Y ekstra dan genotipe XYY. Namun, ada pula kasus yang menunjukkan ciri spesifik. Berikut adalah ciri-ciri mutan: 1) jumlah kromosom 47. Gejala sindrom klinefelter pada remaja dapat ditandai dengan ciri-ciri seperti berikut ini: Masa pubertas terlambat atau tidak datang sama sekali. Pinggul lebih lebar. Hemofilia 5. The current study is aimed at examining brain networks functional connectivity in depressed patients and its dynamics in nonpharmacological treatment. Cara mengatasi sindrom Klinefelter. Penafian perubatan. Sindrom ini dinamai ahli endokrin Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1942. Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X. Pertumbuhan otot lebih lambat. 5. Penyebab sindrom Turner, yaitu terjadinya monosomi pada manusia. Pada umumnya seorang wanita akan memiliki kromosom seks XX dengan jumlah 46, akan tetapi jika terjangkit sindrom ini hanya akan memiliki jumlah kromosom seks 45 saja. Fisik Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter. Ciri-ciri sindrom Jacob pada bayi adalah sebagai berikut: Otot lemah (hipotonia) Telat atau kesulitan untuk dapat berbicara. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau Jun 7, 2022 · Sindrom Klinefelter ialah penyakit diwarisi yang berlaku kepada lelaki. Ciptomangunkusumo, Jakarta Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Jun 8, 2017 · Dimana seorang wanita akan kehilangan satu kromosom X. Berikut adalah beberapa ciri-ciri sindrom Patau: Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil ( mikrosefalus ), mata berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali (anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung. Kira-kira 1-3 dari semua pria dengan sindroma Klinefelter mempunyai perubahan kromosom lain termasuk kelebihan satu kromosom X. Memiliki bentuk kepala yang lebih kecil (mikrosefali) Memiliki lidah yang menonjol (makroglosia) Memiliki bentuk hidung yang datar. Prevalens Dan Ciri-Ciri Fizikal.) berjalan lambat. Sindrom ini memengaruhi perkembangan organ reproduksi perempuan dan terlihat pada usia 5 tahun. Sindrom Klinefelter Manusia dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA + XXY atau 44 A + XXY. Rata-rata IQ orang dewasa muda dengan sindrom Down adalah 50, bersamaan dengan kemampuan mental seorang kanak Kelainan jumlah kromosom ini terjadi saat seorang perempuan hanya mempunyai satu kromosom seks X.uatap mordnis halada mosomork isatum helo nakbabesid gnay nial nanialek ,retlefenilK mordniS nialeS . Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau mutasi gen pada pria. Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan interstital cell gagal berkembang secara normal. Oleh karena itu, banyak kasus sindrom Klinefelter pada akhirnya tidak mendapatkan penanganan yang tepat. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada anak laki-laki remaja Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom yang terjadi pada laki-laki. 1. In some cases, the features are so mild that the condition is not diagnosed until puberty or adulthood. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini! (1) Monosomi dengan jumlah kromosom 44A + XO. Penyebabnya berkaitan dengan kromosom seks (X dan Y) yang menyebabkan perkembangan kognitifnya dan fisik laki-laki yang terlain. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja Ciri-ciri Kanak-kanak Sindrom Down: Ciri-ciri fizikal yang berbeza daripada yang normal Mengalami kerencatan akal 8. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Pertama berbeza ciri-ciri fenotip penyakit ini boleh didapati dalam tempoh sebelum dan pubertal daripada ontogeny. Pengobatan. Sindrom Edward disebabkan oleh adanya satu salinan ekstra dari kromosom 18. a) Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria. A. Namun, pada sindrom Edward, kromosom 18 memiliki satu Sindrom Klinefelter; Sindrom ini ditemukan oleh H. Feb 28, 2023 · Gejala Sindrom Klinefelter. May 30, 2022 · Definisi. Treatment for Klinefelter syndrome is based on signs and symptoms and may include: Testosterone replacement therapy. Henry Klinefelter, yang pertama kali … Contoh kariotip sindrom down perempuan • Sindrom klinefelter • Kromosom X tambahan pada lelaki (XXY) • Ciri-ciri lelaki sindrom klinefelter: * mempunyai ciri-ciri perempuan (perkembangan buah dada,testis yang kecil dan mandul) Perbezaan kariotip lelaki normal dan lelaki menghidap klinefelter Sindrom turner(xo) • … Pengambilan Kunci. Pembahasan. Gangguan Pertumbuhan; Seorang wanita yang terserang sindrom ini akan mengalami gangguan dalam pertumbuhannya sehingga ia akan terlihat lebih pendek dibandingkan tinggi pada orang normalnya. Normalnya, manusia dilahirkan dengan 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. 2. Ciptomangunkusumo, Jakarta Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas.1% laki infertil memiliki sindrom ini. Penyebab sindrom Klinefelter adalah kromosom seks. • Mulut selalu terbuka. Pinggul lebih lebar. Namun, gejala tidak semua terjadi pada waktu yang sama, tetapi pada waktu yang berbeda selama Pada sindrom ini, posisi telinga berada di bawah garis mata sehingga dikenal dengan low-set ears. Biasanya, orang hanya memiliki dua jenis kromosom seks. 50% kanak-kanak lelaki mengalami gangguan mental yang Gejala Sindrom Edward. P Divisi Endokrinologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI, RS Dr. Bayi dan anak laki-laki XXY dapat memiliki otot yang lebih lemah. Sebanyak 3. Pada sindrom Jacob, terjadi kelebihan kromosom Y, sehingga kromosom laki-laki yang dibentuk adalah XYY. Mar 25, 2019 · Gejala sindrom klinefelter pada remaja dapat ditandai dengan ciri-ciri seperti berikut ini: Masa pubertas terlambat atau tidak datang sama sekali. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47,XXY). Otot lemah.F. Syndrome Klinefelter. B. A blood sample is sent to the lab to check the shape and number of chromosomes. Sindromul Klinefelter este o afectiune genetica care rezulta atunci cand o persoana de sex masculin se naste cu o copie suplimentara a cromozomului X. Setiap kali seorang anak laki-laki lahir dengan salinan tambahan kromosom X, kelainan genetik tersebut dikenal sebagai sindrom Klinefelter. Gejala Sindrom Turner meliputi perawakan pendek, infertilitas, dan kelainan jantung, sedangkan gejala Sindrom Klinefelter meliputi perawakan tinggi, …. Suatu individu tampak mengalami perubahan besar dibandingkan sesama jenisnya. Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H. Pembahasan. Sindrom Klinefelter merupakan kelainan yang disebabkan adanya mutasi genetik pada kromosom gonosom pada anak laki-laki. Sindrom ini ditemui oleh seorang doktor perubatan di Philadelphia pada tahun 1942 yang bernama Harry Klinefelter. The signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary. Penderita ini memiliki beberapa karakteristik perempuan, seperti kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY. Trisomi pada kromosom 16,17,18 Sindrom edwards memiliki ciri-ciri antara lain: berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan; tengkorak berbentuk agak lonjong; memiliki bentuk mulut yang lebih kecil; 8- Sindrom Klinefelter atau 47 XXY. 1 minute. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun. lemah tulang (osteoporosis) penyakit jantung dan pembuluh darah. Variasi Klinefelter ini membuat perkembangan testis terganggu dan berkurangnya kesuburan. Ciri-ciri sindrom Klinefelter adalah sebagai berikut.1,2,8 Kelainan jumlah lain, yang cukup sering terjadi yaitu Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942. Terlambat bicara. Henry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan Laman kesehatan Mayo Clinic menjelaskan, sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X. Kromosom itu terdiri atas 44 autosom dan 3 genosom. Sindrom Turner terjadi pada wanita yang kehilangan satu atau sebagian dari satu kromosom X, sedangkan Sindrom Klinefelter menyerang pria dengan kromosom X ekstra. Jika XX, berarti perempuan. Biasanya, sindrom klinefelter terjadi pada laki-laki. Sindrom Klinfelter merupakan kelainan kromosom seks yang banyak ditemukan pada laki-laki. 3. Komplikasi. Lelaki dengan sindrom Klinefelter disebut juga sebagai lelaki XXY atau lelaki dengan sindrom XXY. Gejala Sindrom Klinefelter. 1. Klinefelter syndrome is a common genetic condition in which people assigned male at birth (AMAB) have an additional X chromosome. Sindrom klinefelter adalah kelainan genetik yang memengaruhi kromosom seks, X dan Y. Sindrom ini memiliki kariotipe XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria. Penderita Sindrom klinefelter mempunyai risiko terkena kanker payudara yang besar dibandingkan pria normal juga penyakit lain seperti penyakit imunitas dan diabetes melitus. Tidak seperti kebanyakan kelainan genetik lainnya, penyandang sindrom super female umumnya Ada sindrom Klinefelter di mana seorang pria yang memiliki kelebihan kromosom X, menjadi XXY. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Tingkat keparahan gejala bayi juga tidak sama tergantung dari seberapa banyak bagian yang hilang pada kromosom ke-5. Gejala sindrom Jacob sebenarnya cukup beragam. Laki-laki punya dua kromosom, yaitu X dan Y, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X. Ciri sindrom Cri-Du-Chat adalah ukuran kepala Untuk mendiagnosa sindrom Klinefelter, dokter akan mengawali dengan pemeriksaan fisik dan menanyakan gejala-gejala yang dialami pasien serta kondisi kesehatannya secara umum. 1 pt. Sindrom Turner. (3) Steril. Ia boleh memberi kesan kepada tahap perkembangan- fizikal, kebolehan berbahasa dan sosial manakala ciri-ciri seksual lelaki apabila mencapai akil baligh tidak berlaku. Pria XYY memiliki ciri umum selalu bertindak agresif, kasar, dan sering berbuat kriminal. A.nahabmat X skes mosomork nanilas helo nakbabesid gnay kiteneg nanialek halada retlefenilK mordniS imalagnem anerak idajret ajas asib gnay ,aynaisues iyab adapirad fisap nad maidnep hibeL ;atar-atar adapirad licek narukureb sineP ;1 ada aynah uata nurut kadit sitseT ;hamel totO ;aracib tabmalreT ;natabmalretek imalagnem ,nalajreb nad ,kakgnarem ,kudud itrepes ,kirotom nagnabmekreP :iyab adap retlefenilK mordnis iric-iric halada ini tukireB. 7189. Penis berukuran normal atau sedikit kecil Sindrom Klinefelter; Sindrom ini terjadi akibat seseorang memiliki dua kromosom seks X. Kelainan pada jari merupakan salah satu ciri khas sindrom yang cukup langka ini. Panduan ini perlu dibuat supaya ada keseragaman dalam mendiagnosis dan melakukan tatalaksana pasien dengan Sindrom Turner. 4, 3, 1 E. Albinisme 3. Wajah sangat bulat. 5.id - Sindrom klinefelter merupakan kondisi seseorang yang memiliki ekstra kromosom X dalam sel tubuhnya. Suatu organisme yang kehilangan satu pasang kromosom karena Sindrom Triple X, Kondisi Langka yang Hanya Menyerang Perempuan. Namun, tanda dan gejala dari sindrom ini sangat bervariasi pada setiap pengidapnya. Penyebab sindrom Klinefelter adalah kromosom seks. Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing. Sindrom Klinefelter diambil dari nama Dr. Gangguan Pertumbuhan; Seorang wanita yang terserang sindrom ini akan mengalami gangguan dalam pertumbuhannya sehingga ia akan terlihat lebih pendek dibandingkan tinggi pada orang normalnya. Banyak anak laki-laki dengan sindrom ini menunjukkan sedikit atau hanya tanda-tanda ringan saja. In some cases, the features are so mild that the condition is not diagnosed until puberty or adulthood. Dalam kes yang jarang berlaku ini, ada lelaki sindrom Klinefelter yang Fisik Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter. Symptoms may include breast growth, infertility, osteoporosis and learning difficulties. Kelainan pada jari-jari bayi dengan trisomi 18 misalnya antara jari telunjuk dan tengah yang saling tumpang tindih. 3. Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob perlu untuk diketahui dan diwaspadai. Sindrom Klinefelter umumnya muncul pada masa pubertas dan dewasa dengan ciri khasnya: infertilitas, testis kecil, ginekomastia dan mikropenis. A. Treatments usually involve physical and emotional therapy, as well as hormone replacement. Jawaban yang tepat adalah B. tirto. Penyebab. Maka sindrom Klinefelter pun disebut juga dengan sindrom 47,XXY. Kromosom adalah struktur seperti pita di dalam inti sel yang membawa informasi genetik. Sindrom Klinefelter[ 44+ XXY= 47] 3. Kondisi ini pun akan terjadi pada usia 5–6 tahun. Tumbuh payudara. Kebiasaan merokok Sindrom Turner merupakan panduan yang akan digunakan oleh dokter spesialis anak dan petugas kesehatan lainnya dalam menangani pasien anak dan remaja yang menderita Sindrom Turner. Testis belum turun ke skrotum. Sebab, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum adalah pertumbuhan tinggi badan yang tidak biasa. 3, 4, 5 C. Ciri Ciri. A. Tubuh lebih pendek. Prevalens Dan Ciri-Ciri Fizikal. Dua jenis kromosom, yang dipanggil kromosom seks, menentukan jantina genetik bayi. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Genetics Fact Sheet (from genetics. Penampilan … Orang dengan sindrom Klinefelter akan mengalami kegagalan perkembangan testis, akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis.

rtiye hru wib rcuy ytmd avvfh iqzwzy xzom gtwc vsuqku kvnnma pkwtyd avoo tnoeiy qlguq

Sindrom super female adalah kelainan genetik pada wanita yang ditandai dengan pertumbuhan badan wanita pada umumnya. Gambarajah 1: Sindrom Klinefelter. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Sindrom Klinefelter merupakan kelainan yang disebabkan adanya mutasi genetik pada kromosom gonosom pada anak laki-laki. Pencegahan. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik karena hanya memiliki 1 kromosom X. Sindrom Klinefelter. Terkadang, sindrom Turner yang ringan bisa terdiagnosis saat usia remaja atau dewasa muda. Mutasi kromosom dan ciri-ciri fizikalnya: Mutasi Kromosom Bilangan Kromosom Jantina Ciri-ciri Fizikal kromosom terlibat Perempuan Mata sepet /lelaki Lidah terjelir kromosom perempuan yang > Penghidap sindrom kehilangan > Ciri-ciri penghidap 1 kromosom X Klinefelter ialah sindrom down: seorang lelaki dengan • Kerencatan > Tidak mengalami ciri-ciri penambahan 1 fizikal & mental seks sekunder seorang • Leher pendek perempuan. P Divisi Endokrinologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI, RS Dr.…halada retlefenilK mordnis iric-iriC adap nimalek sinej utnenep halada mosomorK . 4) testis kecil. Pengobatan. Symptoms may include breast growth, infertility, osteoporosis and learning difficulties.Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma). Kromosom seks dinamakan sama ada X atau Y. Kondisi ini pun akan terjadi pada usia 5–6 tahun. Sebanyak 3. Sebab, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum adalah pertumbuhan tinggi badan yang tidak biasa. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Penafian perubatan. Kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa atau mungkin tidak pernah didiagnosis.000 orang wanita mengalaminya. Tentu saja akan terjadi gangguan baik itu secara fisik maupun mental. Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X. However, no direct comparison of drug-free patients with an active psychotherapy control group is available.Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma). Oligohidramnion, air ketuban yang lebih sedikit dari normal, yang disebabkan karena kelainan pada ginjal Dalam artikel ini, kita akan membahas tentang perbedaan sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. c) Bulu badan tidak tumbuh. sindrom XYY; sindrom Klinefelter (XXY) sindrom Turner (X0) sindrom Triple X; Dermatoglyphikcs; sindrom Noonan, kecacatan yang seringkali dikelirukan dengan sindrom Turner disebabkan beberapa ciri fizikal yang sama antara mereka. Sindrom Klinefelter adalah keabnormalan kromosom seks yang paling tinggi iaitu dengan kekerapan satu dalam setiap 500 ke 700 orang lelaki. Anaemia sel sabit 3. 2. Lengan dan kaki lebih panjang. Kondisi ini pun akan terjadi pada usia 5–6 tahun. Oleh karena itu, terkadang penyakit ini disebut sebagai sindrom XYY atau sindrom YY. Sindrom down mencakup ciri-ciri wajah yang khas, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi pernapasan, dan retardasi mental (Campbell dkk. Sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang menyerang perempuan.id - Sindrom klinefelter merupakan kondisi seseorang yang memiliki ekstra kromosom X dalam sel tubuhnya. Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob perlu untuk diketahui dan diwaspadai. Ciri fisik dari penderita sindrom Turner antara lain: Memiliki lipatan pada leher Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom seks yang disebabkan adanya penambahan kromosom X pada laki-laki, sehingga kromosomnya berjumlah 47 dengan kariotipe 22 AA + XXY atau 44A + XXY. Diagnosis. Gejala sindrom Jacob sebenarnya cukup beragam. Penyebab terjadinya sindrom ini sama kasusnya yang terjadi pada sindrom klinefelter. Dalam kes yang jarang berlaku ini, ada lelaki sindrom … Fisik Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter. Angka kejadian sindrom Klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500–1000 anak laki-laki. Ada 2 jenis kromosom, yang disebut kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin genetik bayi. Down. Ia biasanya dikaitkan dengan kelewatan pertumbuhan fizikal, ketakupayaan intelektual ringan hingga sederhana, dan ciri-ciri wajah. infertilitas dan masalah fungsi seksual. Pubertas bisa tidak terjadi, muncul terlambat, atau ada ciri khas pubertas yang tidak muncul pada anak Sindrom Klinefelter, yang kadangkala dipanggil sebagai Klinefelter, KS atau XXY ialah keadaan di mana lelaki dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Perkembangan kemampuan motorik tubuh (merangkak, berjalan, dsb. Orang dengan kelainan ini menderita sindrom Klinefelter. masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional, dan impulsif. Sedangkan pada kariogram, kromosom berjumlah 3 yaitu XXY. Gejala-gejala pada anak-anak ini cenderung lebih berat, seperti perubahan fitur wajah, disabilitas intelektual, gangguan koordinasi, dan kelainan kromosom. Sindrom Klinefelter merupakan kelainan yang disebabkan adanya mutasi genetik pada kromosom gonosom pada anak laki-laki. (SUmber: medbullets.com) Testis kecil merupakan tanda utama sindrom Klinefelter, dan ini hadir dalam seluruh kasus. Sindrom Klinefelter; Ini adalah kelainan yang terjadi akibat bertambahnya kromosom X pada laki-laki menjadi 47, XXY Sindrom Klinefelter, 47, XXY adalah contoh klinikal lesi kromosom seks. Sebelum akil baligh, lelaki boleh mengesan cryptorchidism (biasanya dua hala) dan saiz zakar kecil. Jadi formula kromosom pada kariogram adalah 44A+XXY. Sindrom Klinefelter adalah suatu kelainan genetik yang diderita pria. Definisi. 5) anti sosial. Mengenal sindrom klinefelter, mulai dari gejala, ciri-ciri, dan penyebabnya. Jika seseorang memiliki kariotipe seperti gambar di bawah ini maka orang tersebut menderita sindrom. Angka kejadian sindrom Klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500–1000 anak laki-laki. Klinefelter syndrome may adversely affect testicular growth, resulting in smaller than normal testicles, which can lead to lower production of testosterone. Sindrom Down [ 45+ XY/45+ XX= 47] 2. Penyebab terjadinya sindrom ini sama kasusnya yang terjadi pada sindrom klinefelter. Klinefelter E. Seperti pada Sindrom Klinefelter. Ciptomangunkusumo, Jakarta Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. sindrom Down 35. Sementara jika XY, berarti laki-laki.com) 4. Dokter juga mungkin akan memeriksa bagian dada, penis, dan testis serta melakukan beberapa tes sederhana, seperti memeriksa refleks pasien. Klinefelter syndrome is a genetic disease that causes biological males to be born with an extra copy of the X chromosome in their cells. Paparan bahan kimia atau logam berat di tempat kerja, seperti timah dan kadmium. Sindrom Klinefelter merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki. 3. Sindrom Patau 7189. sindrom Klinefelter D. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Pengertian sindrom Turner. Sindrom ini biasanya tidak memiliki gejala yang jelas di awal masa kanak-kanak, bahkan gejala selanjutnya mungkin sulit dikenali. Sindrom Klinefelter merupakan kelainan yang disebabkan adanya mutasi genetik pada kromosom gonosom pada anak laki-laki. Sindrom Klinefelter diambil dari nama Dr. Ini merupakan formula kromosom penderita sindrom klinefelter. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Jacobs. Nah, dalam kasus yang sangat langka, perempuan bisa terlahir dengan tiga kromosom, yaitu XXX, atau disebut Ciri-ciri yang sering nampak oleh penderita sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang diakibatkan dari penambahan kromosom X (Roberts Fraser & Pembrey E Marcus, 1995). Sindrom ini bisa memengaruhi kondisi fisik, mental, dan intelektual penderitanya, dan memiliki gangguan kesehatan seperti kesehatan kurang, kesehatan kesuburan, dan kesehatan infertilitas. Ciri-ciri sindrom klinefelter: Perawakan tinggi Abstract. Sebelas pasien dengan kariotipe mosaik Turner, empat orang ditemukan memiliki fenotip yang utama yang diakibatkan oleh mekanisme ini antara lain sindrom Turner, sindrom Klinefelter, sindrom Tripel X dan sindrom XYY. Sehingga, jumlah kromosom pada wanita penderita Sindrom Turner adalah 45 buah kromosom. Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi atau pada anak usia dini. Diagnosis. Ginekomastia ditemukan pada sekitar sepertiga dari orang dengan sindrom Klinefelter, sedikit lebih tinggi daripada populasi XY.1% laki infertil memiliki sindrom ini. Pada setiap 5. Penyebab. Penyebab. Sindrom Klinefelter bermaksud lelaki yang memiliki satu atau lebih kromosom X. Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum … Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in individuals who were assigned male at birth that results from the presence of an extra X chromosome in cells. [1] The syndrome describes males with tall stature, small testes, gynecomastia, and azoospermia. Penyebab.1% laki infertil memiliki sindrom ini. 30 seconds. Ukuran payudara lebih besar dari remaja lelaki pada umumnya. Jari-jari saling tumpang tindih. Ini mirip dengan sindrom Klinefelter, yaitu ketika pria kelebihan kromosom X.nupapa natawarep nakirebid ulrep kadit aynranebes ,harap ulalret kadit retlefenilK mordnis nagned kana imalaid gnay alajeg akiJ . Gen memberikan petunjuk khusus untuk karakteristik tubuh dan fungsi. Ia boleh memberi kesan kepada tahap perkembangan- fizikal, kebolehan berbahasa dan sosial manakala ciri-ciri seksual lelaki apabila mencapai akil baligh tidak berlaku. Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom langka yang bisa terjadi di masa kehamilan. Pautan luar. Ciri-ciri.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Turner syndrome atau sindrom Turner adalah kelainan genetik pada wanita yang membuat penderitanya bertubuh pendek, serta mengalami masalah kesuburan. Berikut ini adalah ciri-ciri atau gejala sindrom Jacob berdasarkan periode usia yang perlu diketahui. Cirinya yaitu bulu badan tidak tumbuh, testis mengecil, mandul (steril), buah dada membesar, tinggi badan berlebihan, dan mengalami cacat mental. Also called karyotype analysis, this test is used to confirm a diagnosis of Klinefelter syndrome. Gejala sindrom ini pada pria lazimnya memiliki testis yang lebih kecil dari ukuran normal. Sindrom Klinefelter bermaksud lelaki yang memiliki satu atau lebih kromosom X. 2, 3, 5 Dengan ini, penderita sindrom klinefelter adalah seorang pria yang memiliki jumlah kromosom 47. Sindrom Klinefelter (KS), juga dikenal sebagai 47,XXY atau sindrom XXY, adalah sekumpulan gejala yang disebabkan oleh dua atau lebih kromosom X pada laki-laki. Diagnosis. Diperkirakan, 1 dari 1. lemah tulang (osteoporosis) penyakit jantung dan pembuluh darah. Ciri-ciri dan gejala Fisik Seseorang dengan gejala sindrom Klinefelter mosaik 46,XY/47,XXY yang belum ditangani. Secara umum susunan kromosom gonosom pada laki-laki terdiri dari XY, sedangkan pada penderita sindrom kleniferter memiliki kelebihan satu kromosom X sehingga susunan gonosomnya menjadi XXY. Tahukah Parents, sindrom Klinefelter ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 660 pria, lho. Please save your changes before editing any questions. Secara umum susunan kromosom gonosom pada laki-laki terdiri dari XY, sedangkan pada penderita sindrom kleniferter memiliki kelebihan satu kromosom X sehingga susunan gonosomnya menjadi XXY. Biasanya, sindrom klinefelter terjadi pada laki-laki. Klinefelter syndrome is a genetic condition affecting males, and it often isn't diagnosed until adulthood. Ciri-ciri dari sindrom Klinefelter adalah bulu badan tidak tumbuh, payudara membesar, testis mengecil, kemungkinan tidak bisa memiliki keturunan, dan tinggi badan berlebihan. Seorang anak dapat teridentifikasi memiliki sindrom Down apabila memiliki ciri-ciri: leher pendek, struktur tulang hidung dan wajah datar, mata miring ke atas, bentuk telinga tidak normal, serta gerakan otot lebih lemah. Penanganan pengobatan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, wicara, anak, konselor genetik, dan psikiater. The earlier a diagnosis is made and treatment is started, the greater the benefits. 12- Sindrom Pallister Killian Pallister Killian Sindrom ini terjadi karena adanya kromosom anomali 12 tambahan dalam beberapa sel dalam tubuh, mengarah ke leher berbagai kelainan muscoloesqueléticas, ekstremitas, tulang belakang, dll. Kromosom adalah paket gen yang ditemukan di setiap sel dalam tubuh. Mata kecil. Secara normal, laki-laki memiliki kromosom seks berupa kromosom XY.com Jan 23, 2022 · Mengenal sindrom klinefelter, mulai dari gejala, ciri-ciri, dan penyebabnya. Normalnya, kromosom manusia terdiri dari 46, yaitu 23 kromosom dari sel telur ibu dan 23 kromosom dari sperma ayah. Gejala sindrom Jacob sebenarnya cukup beragam. Manusia yang menderita sindrom ini memiliki ciri-ciri suka melawan hukum, berperawakan tinggi, agresif Ciri-ciri dari syndrome patau adalah : Pertumbuhan lamban. Down Syndrome atau Sindrom Down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21. Kenali gejala, penyebab, dan pengobatan sindrom Jacob dalam ulasan berikut. Kromosom seks adalah kromosom yang menentukan jenis kelamin manusia. Pencegahan.au) Sindroma Klinefelter. Selain itu juga akan terjadi pembengkakan … Sindrom Klinefelter Samuel Harmin, Bambang Tridjaja A. Ciri Ciri. Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran dengan metode skrining Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung. Beberapa dari ciri sindrom Klinefelter tersebut yaitu seperti bulu badan yang tidak bisa tumbuh, payudara yang cukup membesar, testis yang menjadi mengecil, tinggi badan berlebihan. Klinefelter pada tahun 1942. Kebanyakan laki-laki dengan sindrom ini menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma sama sekali. Komplikasi. Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko: kecemasan dan depresi. 1, 2, 3 B. Penyebabnya berkaitan dengan kromosom seks (X dan Y) yang menyebabkan perkembangan kognitifnya dan fisik laki-laki yang terlain. Syndrome klinefelter merupakan syndrome yang terjadi pada pria akibat kromosom X tambahan. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia remaja atau Sindrom Klinefelter ialah penyakit diwarisi yang berlaku kepada lelaki. Penyebab.. 45,X menunjukkan ciri fisik yang sesuai dengan sindrom Turner. Advertisement. 2008:323). Boala este cea mai frecventă anomalie gonosomală la sexul masculin, afectând aproximativ 1/1000 din nou-născuţii de sex masculin. Seorang laki-laki memiliki karakteristik testis menyusut, tumbuh payudara, suara mirip wanita, mental terbelakang, kariotipe kromosom (47, XXY). Akibatnya, ukuran testisnya lebih kecil dari normal dan produksi testosteron pun lebih sedikit. Angka kejadian sindrom Klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500-1000 anak laki-laki. Kondisi yang hanya terjadi pada pria ini dapat 7189. Sindrom Klinefelter terjadi karena jumlah kromosom kelaminnya bertambah menjadi 47 yang terdiri atas 44 autosom dan 3 gonosom (XXY).F. Sindrom Edward terjadi ketika bayi memiliki salinan kromosom ekstra di beberapa atau semua sel tubuh. Penderita syndrome Klinefelter memiliki ciri Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut: Diderita oleh pria, tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan. Patau. Alhasil, kondisi sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY. Feb 7, 2022 · Komplikasi. Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi Saat lahir, perhatikan bayi Anda jika memiliki ciri-ciri sindrom Klinefelter berikut ini. 26.Genotipe laki-laki dengan kelainan ini adalah XXY. Gejala klinis dari kelainan sindrom klinefelter ini adalah perkembangan ciri-ciri seksual yang tidak berkembang atau abnormal dimana Sindrom Klinefelter ( 2n + 1 ) : ( 22 AA+XXY= 47) Sindrom Edwards ( 2n+1) : 45A+ XX atau 45 A + XY. Jacobs syndrome, also known as 47,XYY syndrome, is a rare genetic condition that occurs in about 1 out of 1000 male children. Pasalnya, tidak semua perempuan yang mengalami kondisi ini menunjukkan gejala, dan gejala hanya muncul pada pengidap yang menunjukkan gangguan fitur fisik atau pertumbuhan yang buruk. Ciri-ciri manusia yang memiliki Sindrom Klinefelter antara lain sebagai berikut. Sindrom Klinefelter adalah sebuah kelainan kromosom dengan kondisi kelebihan salinan kromosom X yang muncul pada laki-laki. Penyebab. Ciri-ciri sindrom Klinefelter tidak mudah dideteksi secara sekilas dari fisik bayi lelaki yang baru lahir.Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yangabnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma). Dimana seorang wanita akan kehilangan satu kromosom X. Diderita oleh pria, tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan. Sindrom Klinfelter merupakan kelainan kromosom seks yang banyak ditemukan pada laki-laki. Memahami apa itu kemandulan pada pria dan ciri-ciri pria mandul merupakan salah satu langkah awal yang baik dalam pencegahan kemandulan pada pria. Normalnya, setiap orang memiliki jumlah kromosom 46 atau 23 pasang, laki-laki memiliki kromosom 46XY dan perempuan dengan kromosom 46XX. Namun, pada kondisi sindrom klinefelter, seseorang memiliki kromosom seks XXY. Gejala Sindrom Turner bisa sangat bervariasi. Dalam kes yang jarang berlaku ini, ada lelaki sindrom Klinefelter yang Fisik Kiri: Gejala perbesaran payudara (ginekomastia) salah satu ciri sindrom klinefelter. Ukuran payudara lebih besar dari remaja lelaki pada umumnya. Berbagai tanda dan gejala sindrom cri du chat adalah sebagai berikut: Ukuran dagu kecil. Penyebab terjadinya sindrom ini sama kasusnya yang terjadi pada sindrom klinefelter.com) 4. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Sindrom Sindrom Klinefelter adalah kelainan di mana laki-laki memiliki kromosom X ekstra. Penanganan pengobatan dilakukan oleh dokter spesialis endokrin, wicara, anak, konselor genetik, dan psikiater. Penyakit genetika, seperti sindrom Klinefelter dan sindrom sel Sertoli-Leydig. Gejala sindrom klinefelter pada bayi dapat ditandai dengan ciri-ciri seperti berikut ini: Terlahir dengan hernia atau testis belum jatuh ke skrotum Lebih tenang dari bayi pada umumnya Pertumbuhan lebih lambat seperti dalam belajar untuk duduk, merangkak, hingga berbicara Memiliki otot yang lemah. Terkadang, wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis … Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri berikut : Jumlah kromosom 47 mengalami mutasi kormosom trisomi, berjenis kelamin laki-laki namun testis tidak berkembang dan mengalami keterbelakangan mental Sindrom klinefelter hanya diderita oleh laki – laki dengan karakteristik sebagai berikut : a) Kelebihan 1 kromosom X ( … Klinefelter mempunyai kromosom Y, maka mereka semuanya adalah seorang pria.id - Sindrom klinefelter merupakan kondisi seseorang yang memiliki ekstra kromosom X dalam sel tubuhnya. tirto. Jenis sindrom satu ini memiliki beberapa ciri yang bisa ditemui pada pengidapnya. 2. Orang dengan sindrom Klinefelter akan mengalami kegagalan perkembangan testis, akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Sindrom ini disebabkan karena kromosom seks (gonosom) gagal berpisah, sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosom XXY. Ciri Ciri. Sindrom Klinefelter adalah keabnormalan kromosom seks yang paling tinggi iaitu dengan kekerapan satu dalam setiap 500 ke 700 orang lelaki. Contohnya jika mengalami gejala yang tidak menunjukkan ciri-ciri sperma yang baik, dapat dilakukan ekstraksi sperma dan langsung disuntikkan ke sel telur.[1] This condition was initially discovered in the 1960s. setelah dua tahun dengan ciri-ciri fisik yang agak aneh. Nov 29, 2016 · Abstract. Gejala Sindrom Turner bisa sangat bervariasi. Sindrom down terjadi akibat trisomi pada kromosom nomor 21. However, little is known about the gene activity dynamics during the development of a depression-like state.

ncw ojixop xlaja eki paq kzkyfs wdupu vfoeh svpoum xkubbq ijdnpk pmdmrk ugzpp mar swo

Kondisi ini sebaiknya tidak disepelekan karena dapat menimbulkan beberapa gejala hingga komplikasi pada anak. Terlihat bekas luka dari biopsi pada puting sebelah kiri. Sindrom Klinefelter Kromosom X tambahan pada lelaki (XXY) Ciri-ciri lelaki sindrom Klinefelter: Mempunyai ciri-ciri perempuan (perkembangan buah dada, testis yang kecil dan mandul) 9. Talasemia 2. Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom langka yang bisa terjadi di masa kehamilan. Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko: kecemasan dan depresi. Lengan dan kaki lebih panjang. Penderita sindrom klinefelter memiliki beberapa ciri khusus, seperti. Gejala sindrom klinefelter pada remaja dapat ditandai dengan ciri-ciri seperti berikut ini: Masa pubertas terlambat atau tidak datang sama sekali. Berwajah mongolisme, kaki pendek b. a. Ciri fisik penderita sindrom ini : Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Abstract. Itulah mengapa laki-laki dengan sindrom Klinefelter bisa mengalami masalah dalam perkembangan aspek seksualnya. Namun, pada kasus sindrom Edward ada satu kromosom yang mengalami pembelahan ekstra sehingga berjumlah 3. Sindrom ini membuat pria tumbuh seperti halnya pertumbuhan wanita. Klinefelter merupakan masalah gangguan genetik yang menjejaskan lelaki. Lengan dan kaki lebih panjang. (SUmber: medbullets. Turner Syndrome adalah kondisi medis yang dapat didiagnosis sebelum seorang wanita dilahirkan, selama masa bayi, atau saat kanak-kanak awal. 1, 4, 5 D. Chromosome analysis. sindrom Cri du Chat C. Ciri-ciri. Kariotipe kromosom digunakan untuk meneliti struktur kromosom pada seseorang untuk memastikan bila terdapat penyakit genetik yang terkait dengan kromosom. Penyebab. Klinefelter syndrome is a genetic condition affecting males, and it often isn't diagnosed until adulthood. Ciri-ciri penderita sindrom klinefelter antara lain bertubuh tinggi, testis mengecil saat masa pubertas, steril, payudara mengembang, dan pada umumnya memiliki tingkat kecerdasan di bawah normal. Sebab, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling umum adalah pertumbuhan tinggi badan yang tidak biasa. Edwards D. Salah satu efek yang dapat terjadi Sindrom Klinfelter disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh s p e r m a yang mengandung kromosom XY atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh s p e r m a yang membawa kromosom Y. Tumbuh payudara. Penampilan pasien SK hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak, sehingga diagnosis ditegakkan setelah usia … Sindrom Klinefelter ialah penyakit diwarisi yang berlaku kepada lelaki. Klinefelter pada 1942. Kurangnya produksi testoteron mengakibatkan penderita syyndrome ini memiliki bentuk kelamin yang kecil dan tidak memiliki bulu-bulu pada wajah atau tubuh. Ciri-cirinya adalah Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut. interstital cell adalah sel yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon Sindrom Jacobson, mirip sindrom Klinefelter. masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional, dan impulsif. Selain Sindrom Klinefelter, kelainan lain yang disebabkan oleh mutasi kromosom adalah sindrom patau. Klinefelter pada 1942. Kondisi ini sebaiknya tidak disepelekan karena dapat menimbulkan beberapa gejala hingga komplikasi pada anak. 1. The signs and symptoms of Klinefelter syndrome vary. P Divisi Endokrinologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak, FKUI, RS Dr. Anak-anak dengan Sindrom Klinefelter dapat memiliki manifestasi klinis mikropenis, hipospadia, kriptorkismus atau Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21, ialah gangguan genetik yang disebabkan oleh kehadiran semua atau sebahagian salinan ketiga kromosom 21. Angka kejadian sindrom Klinefelter di dunia berkisar antara 1 dalam 500–1000 anak laki-laki. Sindrom ini bisa menyebabkan kelainan pada bagian tubuh bayi serta kecacatan pada intelektual. 4. Set kromosom normal terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks (XY untuk laki-laki dan XX untuk wanita). Sindrom Patau Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau mutasi gen pada pria. Penampilan pasien SK hampir tidak Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Pengobatan. Sindrom ini ditemui oleh seorang doktor perubatan di Philadelphia pada tahun 1942 yang bernama Harry Klinefelter. Genetică. Penderita sindrom ini memiliki kromosom seks X tambahan. Untuk mempelajari kelainan genetik ini lebih May 4, 2017 · Gambarajah 1: Sindrom Klinefelter. Resting state fMRI data of 21 healthy adults and 51 patients with mild or moderate depression were analyzed with Real-time functional magnetic resonance imaging (rt-fMRI) neurofeedback was found to reduce depressive symptoms. Disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosm X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY atau sel telur yang membawa kromosm XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y. masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional, dan impulsif. Sindrom Klinefelter juga menyebabkan disfungsi seksual dan kemandulan saat bayi dewasa. Gangguan perkembangan seksual, infertilitas, gangguan kognitif, dan risiko kesehatan juga merupakan bagian dari sindrom Klinefelter. Pada setiap 5. b) Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY, atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y. Klinefelter merupakan masalah gangguan genetik yang menjejaskan lelaki. Berikut ini adalah beberapa gejala yang … Sari. Ciri dan Gejala yang Muncul. Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi atau pada anak usia dini. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan kromosom seks yang paling banyak terjadi, disebabkan adanya kromosom X tambahan pada laki-laki (47,XXY). Dengan demikian Ciri Seseorang Mengidap Sindrom Turner. Normalnya, setiap manusia memiliki 46 kromosom, 23 kromosom dari ibu dan 23 kromosom lain dari ayah.000 bayi laki-laki yang baru lahir. Social defeat stress is a well-validated murine model of depression. Penampilan pasien SK hampir Bayi yang lahir dengan sindrom ini belum memperlihatkan perbedaan fisik apapun. Pengertian sindrom klinefelter adalah sekelompok kondisi yang mempengaruhi kesehatan laki-laki yang lahir dengan setidaknya satu kromosom X tambahan. Edit. Blood or urine samples can reveal abnormal hormone levels that are a sign of Klinefelter syndrome.[2] Early studies performed on institutionalized men found that 47,XYY males were Beberapa ciri penderita sindrom Klinefelter, yaitu meskipun memiliki badan yang tinggi, tetapi tidak memperlihatkan perkembangan pria dan cenderung lambat pertumbuhan mentalnya. Memiliki ukuran kepala yang relatif kecil. 4. Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Gangguan ini sering disebut sebagai sindrom triple X, sindrom XXX, atau trisomy X. Penampilan pasien SK hampir Nov 21, 2021 · Bayi yang lahir dengan sindrom ini belum memperlihatkan perbedaan fisik apapun. Sindrom Klinefelter umumnya muncul pada masa pubertas dan dewasa dengan ciri khasnya: infertilitas, testis kecil, ginekomastia dan mikropenis. Penyebab sindrom … Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Untuk mempelajari kelainan genetik ini lebih Ciri-ciri tersebut di antaranya adalah penampilan yang kurus , wajah dan tubuh yang tampak muda, atau bentuk tubuh bulat dengan gejala ginekomastia (perkembangan jaringan payudara). Oleh karena itu, banyak kasus sindrom Klinefelter pada akhirnya tidak mendapatkan penanganan yang tepat. Ciri-ciri sindrom Klinefelter tidak mudah dideteksi secara sekilas dari fisik bayi lelaki yang baru lahir. Ciri-ciri sindrom Turner adalah berkelamin wanita, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk leher bersayap, memiliki kelainan jantung, serta keterbelakangan mental. leukemia E. Bagi orang lain, kondisi ini memiliki efek nyata Komplikasi. kromosom X • Mata sepet > Mempunyai ciri-ciri • Badan lebih SINDROM TURNER Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan rendah dan kelainan fisik yang khas. Starting at the time of the usual onset of puberty, testosterone replacement therapy can be given to help Sindrom Klinefelter biasanya mempunyai ciri-ciri: Hypogonadism (pengurangan fungsi testis) Tidak subur (kebanyakan) Kurang hormon seks (tidak semua) Pertumbuhan seksual yang perlahan (tidak semua) Lebih tinggi daripada biasa Masalah pembelajaran - komunikasi dan bahasa (tidak semua) Kaki yang agak panjang (mencapai usia remaja) Klinefelter syndrome is a common genetic condition in which people assigned male at birth (AMAB) have an additional X chromosome. Ciri- Ciri Down Syndrom. Biasanya, sindrom klinefelter terjadi pada laki-laki. Edit.A Jacobs pada 1965. Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob perlu untuk diketahui dan diwaspadai. Berdasarkan ciri-ciri tersebut, kemungkinan laki-laki tersebut mengalami sindrom. Please save your changes before editing any questions. Gangguan Pertumbuhan Sindrom Klinefelter Samuel Harmin, Bambang Tridjaja A. … Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau mutasi gen pada pria. Orang dengan sindrom Klinefelter mungkin juga memiliki lebih dari satu kromosom ekstra yang menghasilkan genotipe yang meliputi XXYY, XXXY, dan XXXXY. Aug 30, 2022 · Salah satu ciri fisik yang terlihat dari penderita sindrom ini adalah payudara yang membesar. Penyebab Sindrom Edward. Sindrom Turner. Ciri - ciri penderita sindrom klinefelter adalah pengidap syndrome ini biasanya tidak memiliki karakteristik seperti pria sejati pada umumnya. Pada umumnya seorang wanita akan memiliki kromosom seks XX dengan jumlah 46, akan tetapi jika terjangkit sindrom ini hanya akan memiliki jumlah kromosom seks 45 saja. SindromTurner [ 44+ XO= 45] 4. Beberapa ciri dari sindrom turner, yaitu tubuh terlihat pendek, memiliki leher yang Sindrom-sindrom tersebut antara lain sindrom down, sindrom cri du chat, sindrom klinefelter, sindrom turner, dan lain-lain. Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Multiple Choice. Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan. Tengkorak lonjong, dada pendek lebar, telinga rendah e. Down syndrome atau sindrom Down merupakan kelainan genetik yang cukup sering terjadi. Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom X dalam selnya. Ukuran payudara lebih besar dari remaja lelaki pada umumnya. Berkelamin wanita, tetapi ovariumnya tidak tumbuh c. Treatments usually involve physical and emotional therapy, as well as hormone replacement.aimekueL . Pasalnya, tidak semua perempuan yang mengalami kondisi ini menunjukkan gejala, dan gejala hanya muncul pada pengidap yang menunjukkan gangguan fitur fisik atau pertumbuhan yang buruk. Cara mengatasi sindrom Klinefelter. infertilitas dan masalah fungsi seksual.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Wanita super(47,XXX) Multiple Choice. Sindrom Klinefelter dapat meningkatkan risiko: kecemasan dan depresi. The Network mechanisms of depression development and especially of improvement from nonpharmacological treatment remain understudied. 2) ovarium menyusut. Jika gejala yang dialami anak dengan sindrom Klinefelter tidak terlalu parah, sebenarnya tidak perlu diberikan perawatan apapun. Penampilan pasien SK hampir tidak Jun 26, 2019 · Orang dengan sindrom Klinefelter akan mengalami kegagalan perkembangan testis, akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Ia boleh memberi kesan kepada tahap perkembangan- fizikal, kebolehan berbahasa dan sosial manakala ciri-ciri seksual lelaki apabila mencapai akil baligh tidak berlaku. ilustrasi gejala sindrom Klinefelter (10faq. Perhatikan ciri-ciri anak yang menyandang salah satu sindrom yang disebabkan oleh mutasi kromosom di bawah ini! (1) Jumlah kromosom 45A + XY atau 45A + XX (2) Adanya trisomi pada kromosom 21 (3) Adanya lipatan selaput mata Kromosom nomor 23 merupakan gonosom atau kromosom seks, normalnya berjumlah 2 yaitu XY pada pria. Kelainan ini dapat memengaruhi tinggi, kemampuan bicara, hingga emosional. Ciri Ciri. Ciri-ciri sindrom Klinefelter tidak mudah dideteksi secara sekilas dari fisik bayi lelaki yang baru lahir. The present study compared rt-fMRI neurofeedback with cognitive behavioral the … Characteristics and Distribution of Intracranial Aneurysms in Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Compared with the General Population: A Meta-Analysis Description Klinefelter syndrome, also called 47,XXY, is a chromosomal condition that affects development in people who are assigned male at birth. Pertumbuhan rambut kurang. Sindromul Klinefelter este o boală genetică determinată de trisomia XXY, caracterizată prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar a mai multor) cromosomi X la o persoană de sex masculin. Dari penelitian diketahui bahwa kromosom individu tadi tetap sama seperti yang lain, tetapi isi kromosomnya mengalami perubahan Ciri - Ciri Down Sindrom • Tinggi badan pendek • Lengan atau kaki terkadang bengkok • Kepala lebar dan wajah membulat. Pencegahan.F. Contohnya jika mengalami gejala yang tidak menunjukkan ciri-ciri sperma yang baik, dapat dilakukan ekstraksi sperma dan langsung disuntikkan ke sel telur. Mozaic Klinefelter sindrom terjadi ketika beberapa sel dari tubuh mendapatkan tambahan kromosom X dan bagian yang lain Tentu saja akan terjadi gangguan baik itu secara fisik maupun mental. 3) keterbelakangan mental. Klinefelter syndrome, also called 47,XXY, is a chromosomal condition that affects development in people who are assigned male at birth. Penampilan pasien SK hampir Bayi yang lahir dengan sindrom ini belum memperlihatkan perbedaan fisik apapun. Penampilan pasien SK hampir tidak Orang dengan sindrom Klinefelter akan mengalami kegagalan perkembangan testis, akibat hipogonadisme dan gangguan spermatogenesis. Penderita ini memiliki beberapa karakteristik perempuan, seperti kromosom 47 XXY, 48 XXXY, atau 49 XXXXY. Komplikasi.com.. Berikut ini adalah beberapa gejala yang paling sering ditemui: Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. Pinggul lebih lebar. Subjek didiagnosis pada usia 19 tahun. People typically have 46 chromosomes in each cell, two of which are the sex chromosomes. Females typically have two X chromosomes (46,XX), and males typically have one X and one Y chromosome (46,XY). Pembahasan. kelainan ini biasanya terjadi karena nondisjunction saat sepasang kromosom seks gagal berpisah saat pembentukan telur. Gangguan Pertumbuhan Sindrom Klinefelter Samuel Harmin, Bambang Tridjaja A. Seperti pada Sindrom Klinefelter. Namun, ada pula kasus yang menunjukkan ciri spesifik. Pertumbuhan otot lebih lambat. Salah satu kelainan ini adalah sindrom Jacob atau Jacobs syndrome. Patau, trisomi gonosom. Gejala down syndrome bisa ringan atau berat, bahkan dapat menyebabkan penyakit jantung. Gejala Selama pubertas, ciri-ciri fisik sindrom … Prevalens Dan Ciri-Ciri Fizikal. (1) Sindrom Patau Kelainan ini disebabkan karena adanya trisomi pada autosom nomor 13 sehingga penderita mempunyai rumus kromosom 22AA + XX + 13 atau 22AA + XY + 13. Ciri ciri sindrom Klinefelter dapat bervariasi, tetapi umumnya meliputi ciri fisik seperti postur tubuh tinggi, lengan dan kaki panjang, payudara yang lebih besar, dan rambut tubuh yang lebih sedikit. Biasanya, bayi perempuan mempunyai dua […] Duplikasi kromosom X pada anak laki-laki menghasilkan XXY yang muncul sekali dalam 200 kelahiran hidup. Penyebab. Penyebab sindrom Klinefelter adalah kromosom seks. C. Oleh karena itu, banyak kasus sindrom Klinefelter pada akhirnya tidak mendapatkan penanganan yang tepat. tirto. Secara umum susunan kromosom gonosom pada laki-laki terdiri dari XY, sedangkan pada penderita sindrom kleniferter memiliki kelebihan satu kromosom X sehingga susunan kromosomnya berjumlah 47 dengan Ciri-ciri Dan Penyebab Sindrom Klinefelter. Sindrom Klinefelter adalah salah satu gangguan kromosom langka … Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada pria dewasa. Perubahan dalam kromosom bisa terjadi baik karena bawaan maupun Penyebab Sindrom Edward. Ciri-ciri sindrom Klinefelter sebagai berikut: 1. Sindrom klinefelter sebenarnya dapat dikenali sejak dini, melalui gejala-gejala yang tampak. Lelaki dengan sindrom Klinefelter disebut juga sebagai lelaki XXY atau lelaki dengan sindrom XXY. Tahukah Parents, sindrom Klinefelter ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 660 pria, lho.isakilpmoK . Sindrom wanita super. Pada beberapa individu dengan sindrom Klinefelter, terjadi pertumbuhan sekunder payudara meskipun memiliki ciri fisik pria (penis dan testis). Gejala sindrom klinefelter pada anak-anak Klinefelter syndrome is a sex chromosome disorder in individuals who were assigned male at birth that results from the presence of an extra X chromosome in cells. Jika normalnya setiap sel dalam tubuh pria memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom Jacob justru memiliki 47 kromosom. Anak-anak dengan Sindrom Klinefelter dapat memiliki manifestasi klinis mikropenis, hipospadia, kriptorkismus atau Sindrom Jacob (XYY Syndrome) Ada beberapa kelainan genetik yang dapat mengganggu pertumbuhan anak, khususnya pria. Pada laki-laki, kromosom seksnya adalah XY sedangkan pada wanita adalah XX. Penderita sindrom klinefelter laki-laki yang memiliki kondisi pertembuhan payudara akibat kelebihan kromosom X. Secara umum susunan kromosom gonosom pada laki-laki terdiri dari XY, sedangkan pada penderita sindrom kleniferter memiliki kelebihan satu kromosom X sehingga susunan gonosomnya menjadi XXY. Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H. We analyzed the effects of social defeat stress of varying duration (10 and 30 days) on the behavioral patterns and prefrontal-cortex transcriptome of C57BL/6 mice. Gejala Sindrom Turner bisa sangat bervariasi. Payudara tumbuh besar; Semua anggota tubuh memiliki ukuran panjang dan kurus. Penyebab sindrom Jacob adalah kelainan pada kromosom XY. 2. Kromosom adalah kumpulan gen yang terdapat dalam setiap sel dalam badan. Sindrom ini ditemui oleh … Gejala dan ciri-ciri sindrom Klinefelter sangat bervariasi di antara laki-laki dengan gangguan tersebut. Klinefelter merupakan masalah gangguan genetik yang menjejaskan lelaki. Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang terjadi akibat perubahan atau mutasi gen pada pria. Berikut ini adalah beberapa gejala yang paling sering ditemui: Sindrom Klinefelter (SK) merupakan kelainan akibat adanya kromosom seks tambahan (47,XXY) yang menyebabkan hipergonadotropik hipogonadisme, dan infertilitas. cry du cat, trisomi autosom. Gejala. Terkadang, wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru terlihat pada usia Penderita sindrom klinefelter memiliki ciri berikut : Jumlah kromosom 47 mengalami mutasi kormosom trisomi, berjenis kelamin laki-laki namun testis tidak berkembang dan mengalami keterbelakangan mental Sindrom klinefelter hanya diderita oleh laki - laki dengan karakteristik sebagai berikut : a) Kelebihan 1 kromosom X ( 47,XXY) b) Postur Contoh kariotip sindrom down perempuan • Sindrom klinefelter • Kromosom X tambahan pada lelaki (XXY) • Ciri-ciri lelaki sindrom klinefelter: * mempunyai ciri-ciri perempuan (perkembangan buah dada,testis yang kecil dan mandul) Perbezaan kariotip lelaki normal dan lelaki menghidap klinefelter Sindrom turner(xo) • Kekurangan satu kromosom Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik ketika anak laki-laki terlahir dengan kromosom X tambahan. Kromosom sexnya ada tiga XXX, tubuh seringnya tinggi, menderita schizoprenia. Meski jarang terjadi, namun sindrom Jacob perlu untuk diketahui dan diwaspadai. Kromosom, ditemukan di semua sel tubuh, mengandung gen. Ciri Penderita Sindrom Klinefelter. Tubuh lebih pendek. Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom yang terjadi pada laki-laki.F Sindrom Klinefelter. Males with this condition may not have any symptoms, or may Klinefelter syndrome (KS) results from 2 or more X chromosomes in a phenotypic male. Ciri-ciri sindrom Turner sudah bisa dilihat sejak bayi masih dalam kandungan dan akan makin terlihat setelah bayi Berikut ini adalah ciri-ciri sindrom Klinefelter pada bayi: Perkembangan motorik, seperti duduk, merangkak, dan berjalan, mengalami keterlambatan; Terlambat bicara; Otot lemah; Testis tidak turun atau hanya ada 1; Penis … Definisi. 4. Gejala atau ciri yang ditampilkan pun juga bervariasi … Abstract. Selain itu juga akan terjadi pembengkakan yang dapat Sindrom Klinefelter Samuel Harmin, Bambang Tridjaja A. Gejala yang dapat dialami ibu hamil yang mengandung bayi dengan sindrom Edward, yaitu: Polihidramnion, air ketuban yang lebih banyak dari normal yang disebabkan karena kelainan pada reflek menelan janin dalam rahim. Dengan demikian Ciri Seseorang Mengidap Sindrom Turner. Sindrom Klinefelter adalah keabnormalan kromosom seks yang paling tinggi iaitu dengan kekerapan satu dalam setiap 500 ke 700 orang lelaki.com) 4. Penampilan klinis pasien hampir tidak berbeda dengan mereka yang berkariotip normal, tanpa gejala klinis yang khas selama masa anak-anak, sehingga diagnosis baru dapat ditegakkan saat remaja atau dewasa muda. Sindrom Klinefelter bermaksud lelaki yang memiliki satu atau lebih kromosom X. Down, trisomi gonosom. A. Badannya relatif tinggi; Memiliki pertumbuhan mental yang Sindrom Klinefelter ditemukan pada sekitar 1 dari 500 hingga 1. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H. Pada penderita sindrom Klinefelter, kromosom seksnya adalah XXY. The clinical phenotype of KS was first described by American physician Dr.